Em Brasília:Primeira dama de Campina Grande representa cidades paraibanas em dia alusivo às pessoas com doenças raras

A psicóloga Juliana Brito Cunha Lima  foi escolhia para representar as primeiras damas de todo país em um evento alusivo Dia  Mundial das Doenças Raras, evento que aconteceu em Brasília. O objetivo é estabelecer uma agenda e incentivar as prefeituras para projetos voltados à atenção às doenças raras, que atingem hoje, cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil.

Juliana defende junto às prefeituras paraibanas a instalação de mais centros de referência em doenças raras, como forma de cuidar e incluir quem hoje não tem assistência mínima dos governos.

A primeira dama da cidade de Campina Grande é psicóloga e atua no município.

Sobre a Data

Em 2021, 28 de fevereiro é lembrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A Aata tem como objetivo fomentar e discutir as necessidades e os obstáculos enfrentados por pessoas que lidam com essas condições.

O que É uma Doença Rara?

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. O mundo tem cerca de 300 milhões de pessoas com Doenças Raras.

No Brasil, a estimativa é que 13 milhões de pessoas convivam com alguma condição rara. A maioria dessas doenças — 75% — se manifesta no início da vida e acomete, principalmente, crianças até 5 anos de idade.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas, afetando a qualidade de vida, e também levar à morte. Elas são caracterizadas por uma grande variação de sinais e sintomas. Entre os exemplos dessas enfermidades estão a esclerose múltipla, hemofilia, neuromielite óptica e o autismo.

Saiba mais

Na Endocrinologia, existem diversas doenças classificadas como raras, como: acromegalia, hipotirodismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, pseudohipoparatiroidismo, deficiência da 21 hidroxilase, osteogênese imperfecta, Doença de Cushing, Doença de Addison, adrenoleucodistrofia, hipopituitarismo, neoplasias endócrinas múltiplas; osteogênese imperfeita, entre tantas outras.

Uma das mais conhecidas é o hipotireoidismo congênito. O Teste do Pezinho – se feito no período adequado, ou seja, entre 48h e o quinto dia após o nascimento faz o diagnóstico precoce e o tratamento pode controlar os efeitos da doença. O exame, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), pode diagnosticar: fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

Por serem raras, conseguir tratamento não é uma questão simples e o acesso ao diagnóstico e à terapia adequada ainda são dificuldades enfrentadas pelos pacientes. Assim, a discussão e a implementação de políticas de saúde para essas doenças é uma questão que deve se manter constantemente em pauta.

Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos

Cerca de 80% das Doenças Raras são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.